При красной волчанке дают инвалидность

В России работает новый порядок проведения медико-социальной экспертизы. Как отметила заместитель председателя правительства РФ Ольга Голодец, это было сделано по многочисленным обращениям инвалидов, организаций инвалидов и семей, в которых инвалиды проживают, был расширен перечень заболеваний, дающих право на получение инвалидности. В новый список впервые включены все хромосомные аномалии, а также упрощен порядок получения инвалидности для ряда заболеваний. Теперь дети с синдромом Дауна смогут получить инвалидность сразу до 18 лет после первичного обращения.

«Я напомню, что это постановление касается практически всех инвалидов, это 12 миллионов человек, из них 651 тысяча детей, — уточнила Ольга Голодец. — Очень меняется структура заболеваний: если до 2014 года лидером по инвалидности среди детского населения были врождённые аномалии и пороки, то сейчас на первое место по детской инвалидности вышли психические расстройства и расстройства поведения. И это требует изменения работы всей системы, экспертизы и, что самое главное, реабилитации. Этот документ настроен на то, чтобы максимально эффективно использовать возможности для дальнейшей реабилитации людей с ограниченными возможностями».

Сергей Жердев, адвокат, автор проекта «Защитаправинвалидов.рф»: «Мое мнение, что это очень и очень хорошо. Дело в том, что возможность получить ребенку инвалидность до 18 лет была и раньше. В том числе и детям с синдромом Дауна. Но ее не всем давали. В моей практике были такие случаи. Например, ко мне обратилась семья, столкнувшаяся с такой проблемой. Я судился два года, представил заключение из медицинского учреждения, где расписал детально, что такое синдром Дауна, что данная генетическая аномалия не болезнь, ее нельзя вылечить. Мы проиграли дело. В конечном итоге эта история закончилась благополучно. Ребенку дали инвалидность. Но раньше это решалось в каждом конкретном случае. А теперь все четко. Есть синдром Дауна – инвалидность до 18 лет. Без вариантов».

Александр Боровых, директор отдела стратегий благотворительного фонда «Даунсайд Ап»: «Безусловно, это большой шаг вперед, потому что ранее категория «ребенок-инвалид» до 18 лет определялась после оперативных вмешательств по поводу аномалий развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта и так далее, и наблюдения за динамикой физического и психического развития ребенка с синдромом Дауна в течение трех-четырех лет. Правда, в список включили только самую распространенную (95% случаев) форму синдрома Дауна. Существуют и более редкие формы: мозаичная (2% случаев) и транслокационная (3%), но они не упоминаются. Было бы логичным включить все формы синдрома Дауна в данный перечень».

Правительство Российской Федерации постановляет:

2. Признать утратившим силу пункт «б» постановления Правительства Российской Федерации от 6 февраля 2012 г. N 89 «О внесении изменений в Правила признания лица инвалидом» (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 7, ст. 870).

Председатель Правительства

Российской Федерации

Д. Медведев

Изменения, которые вносятся в Правила признания лица инвалидом

1. Пункт 9 дополнить абзацем следующего содержания:

«Группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования устанавливается на основании перечня согласно приложению, а также по основаниям, указанным в пункте 13 настоящих Правил.».

2. Пункт 10 изложить в следующей редакции:

«10. Категория «ребенок-инвалид» устанавливается сроком на 1 год, 2 года, 5 лет, до достижения гражданином возраста 14 лет либо 18 лет.

Категория «ребенок-инвалид» сроком на 5 лет, до достижения возраста 14 лет либо 18 лет устанавливается гражданам, имеющим заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделами I и II приложения к настоящим Правилам.».

3. В пункте 13:

а) в абзаце втором слова «по перечню согласно приложению» заменить словами «, предусмотренные разделом I приложения к настоящим Правилам»;

б) абзац четвертый признать утратившим силу;

в) после абзаца пятого дополнить абзацем следующего содержания:

«Гражданам, имеющим заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделом III приложения к настоящим Правилам, при первичном признании гражданина инвалидом устанавливается группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования, а гражданам, не достигшим 18 лет, — категория «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет.».

4. Пункт 23 дополнить абзацами следующего содержания:

«Гражданам, имеющим заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, предусмотренные разделом IV приложения к настоящим Правилам, инвалидность устанавливается при заочном освидетельствовании.

Также медико-социальная экспертиза может проводиться заочно в случае отсутствия положительных результатов проведенных в отношении инвалида реабилитационных или абилитационных мероприятий.

При решении бюро (главного бюро, Федерального бюро) о заочном освидетельствовании гражданина учитываются следующие условия:

проживание гражданина в отдаленной и (или) труднодоступной местности, или в местности со сложной транспортной инфраструктурой, или при отсутствии регулярного транспортного сообщения;

тяжелое общее состояния гражданина, препятствующее его транспортировке.».

5. Абзац первый пункта 24 изложить в следующей редакции:

«24. Медико-социальная экспертиза проводится по заявлению гражданина (его законного или уполномоченного представителя) в соответствии с указанными в нем одной или несколькими целями, предусмотренными пунктом 241 настоящих Правил.».

6. Дополнить пунктом 241 следующего содержания:

«241. Целями проведения медико-социальной экспертизы могут являться:

а) установление группы инвалидности;

б) установление категории «ребенок-инвалид»;

в) установление причин инвалидности;

г) установление времени наступления инвалидности;

д) установление срока инвалидности;

е) определение степени утраты профессиональной трудоспособности в процентах;

ж) определение стойкой утраты трудоспособности сотрудника органа внутренних дел Российской Федерации;

з) определение нуждаемости по состоянию здоровья в постоянном постороннем уходе (помощи, надзоре) отца, матери, жены, родного брата, родной сестры, дедушки, бабушки или усыновителя гражданина, призываемого на военную службу (военнослужащего, проходящего военную службу по контракту);

и) определение причины смерти инвалида, а также лица, пострадавшего в результате несчастного случая на производстве, профессионального заболевания, катастрофы на Чернобыльской АЭС и других радиационных или техногенных катастроф либо в результате ранения, контузии, увечья или заболевания, полученных в период прохождения военной службы, в случаях, когда законодательством Российской Федерации предусматривается предоставление семье умершего мер социальной поддержки;

к) разработка индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида (ребенка-инвалида);

л) разработка программы реабилитации лица, пострадавшего в результате несчастного случая на производстве и профессионального заболевания;

м) выдача дубликата справки, подтверждающей факт установления инвалидности, степени утраты профессиональной трудоспособности в процентах;

н) выдача новой справки, подтверждающей факт установления инвалидности, в случае изменения фамилии, имени, отчества, даты рождения гражданина;

о) иные цели, установленные законодательством Российской Федерации.».

7. Пункт 34 после абзаца второго дополнить абзацем следующего содержания:

«При этом изменение иных сведений, указанных в ранее выданной индивидуальной программе реабилитации или абилитации, не осуществляется.».

8. Приложение к указанным Правилам изложить в следующей редакции:

«Приложение к Правилам признания лица инвалидом (в редакции постановления Правительства Российской Федерации от 29 марта 2018 г. N 339)

Перечень заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий в целях установления группы инвалидности и категории «ребенок-инвалид»

I. Заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности без указания срока переосвидетельствования (категория «ребенок-инвалид» до достижения гражданином возраста 18 лет) устанавливается гражданам не позднее 2 лет после первичного признания инвалидом (установления категории «ребенок-инвалид»)

1. Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазами без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).

2. Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.

3. Отсутствие гортани после ее оперативного удаления.

4. Врожденное и приобретенное слабоумие (умственная отсталость тяжелая, умственная отсталость глубокая, выраженная деменция).

5. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс) со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.

6. Тяжелые формы воспалительных заболеваний кишечника (болезнь Крона, язвенный колит) с хроническим непрерывным и хроническим рецидивирующим течением при отсутствии эффекта от адекватного консервативного лечения со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями функций пищеварительной, эндокринной систем и метаболизма.

7. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ — III степени и коронарной недостаточностью III — IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2 — 3 стадии).

8. Ишемическая болезнь сердца с коронарной недостаточностью III — IV функционального класса стенокардии и стойким нарушением кровообращения IIБ — III степени.

9. Болезни органов дыхания с прогредиентным течением, сопровождающиеся стойкой дыхательной недостаточностью II — III степени, в сочетании с недостаточностью кровообращения IIБ — III степени.

10. Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы.

11. Выраженная контрактура или анкилоз крупных суставов верхних и нижних конечностей в функционально невыгодном положении (при невозможности эндопротезирования).

12. Врожденные аномалии развития костно-мышечной системы с выраженными стойкими нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций (опоры и передвижения при невозможности корригирования).

13. Последствия травматического повреждения головного (спинного) мозга со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций и тяжелым расстройством функции тазовых органов.

14. Дефекты верхней конечности: ампутация области плечевого сустава, экзартикуляция плеча, культи плеча, предплечья, отсутствие кисти, отсутствие всех фаланг четырех пальцев кисти, исключая первый, отсутствие трех пальцев кисти, включая первый.

15. Дефекты и деформации нижней конечности: ампутация области тазобедренного сустава, экзартикуляция бедра, культи бедра, голени, отсутствие стопы.

II. Показания и условия для установления категории «ребенок-инвалид» сроком на 5 лет и до достижения возраста 14 лет

16. Категория «ребенок-инвалид» сроком на 5 лет устанавливается:

а) при первичном освидетельствовании детей в случае выявления злокачественного новообразования, в том числе при любой форме острого или хронического лейкоза;

б) при повторном освидетельствовании детей-инвалидов с врожденной оперированной гидроцефалией со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями психических, нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, сенсорных функций;

в) при повторном освидетельствовании детей-инвалидов со сколиозом III — IV степени, быстропрогрессирующим, мобильным, требующим длительных сложных видов реабилитации;

г) при повторном освидетельствовании детей-инвалидов с адреногенитальным синдромом (сольтеряющая форма) с высоким риском жизнеугрожающих состояний;

д) при повторном освидетельствовании детей-инвалидов с нефротическим синдромом со стероидной зависимостью и стероидной резистентностью, с 2-мя и более обострениями в год, с прогрессирующим течением, с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек любой стадии);

е) при врожденных, наследственных пороках развития челюстно-лицевой области со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями функции пищеварительной системы, нарушениями языковых и речевых функций в период проведения многоэтапных сложных видов реабилитации, в том числе при первичном освидетельствовании детей с врожденной полной расщелиной губы, твердого и мягкого неба;

ж) при первичном освидетельствовании детей с ранним детским аутизмом и иными расстройствами аутистического спектра.

17. Категория «ребенок-инвалид» до достижения возраста 14 лет устанавливается:

а) при первичном освидетельствовании ребенка, имеющего инсулинозависимый сахарный диабет, при адекватности проводимой инсулинотерапии, отсутствии нуждаемости в ее коррекции, при отсутствии осложнений со стороны органов-мишеней или с начальными осложнениями в возрастной период, в который невозможен самостоятельный контроль за течением заболевания, самостоятельное осуществление инсулинотерапии;

б) при первичном освидетельствовании ребенка, имеющего классическую форму фенилкетонурии среднетяжелого течения, в возрастной период, в который невозможен самостоятельный систематический контроль за течением заболевания, самостоятельное осуществление диетотерапии;

в) при повторном освидетельствовании детей-инвалидов с хронической тромбоцитопенической пурпурой при непрерывно рецидивирующем течении, с тяжелыми геморрагическими кризами, резистентностью к терапии.

III. Заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых группа инвалидности (категория «ребенок-инвалид») устанавливается без срока переосвидетельствования (до достижения возраста 18 лет) при первичном освидетельствовании

18. Хроническая болезнь почек 5 стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.

19. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.

20. Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.

21. Наследственные нарушения обмена веществ, не компенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).

22. Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).

23. Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.

24. Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

25. Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

26. Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.

27. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционными осложнениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.

28. Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.

29. Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.

30. Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.

31. Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.

32. Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.

33. Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.

34. Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.

35. Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.

36. Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).

37. ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5 стадия.

38. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.

39. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.

40. Полная слепоглухота.

41. Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III — IV степени, глухота.

42. Врожденный множественный артрогрипоз.

43. Парная ампутация области тазобедренного сустава.

44. Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

IV. Заболевания, дефекты, необратимые морфологические изменения, нарушения функций органов и систем организма, при которых инвалидность устанавливается при заочном освидетельствовании

45. Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.

46. Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).

47. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечнососудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ — III степени и коронарной недостаточностью III — IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2 — 3 стадии).

48. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.

49. Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.

50. Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.

51. Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).

52. Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.

53. Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).

54. Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.

55. Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.

56. Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).

57. Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.

58. Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.».

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при целиакии
ЦЕЛИАКИЯ (глютеновая болезнь, болезнь Ги — Гертера — Гейбнера, нетропическое спру) — заболевание, обусловленное непереносимостью белков некоторых злаковых культур (плотен), токсическим, а затем а трофическим поражением слизистой оболочки тонкой кишки, характеризующееся вторичными дефицитными состояниями и эффективностью безглютеновой диеты.
Рубрика МКБ X: К 90.0.
Эпидемиология: частота в популяции колеблется от 1:300 до 1:3000; предполагается, что реальная частота целиакии выше имеющихся данных из-за несовершенства методов диагностики.
Этиология и патогенез. Предполагается, что заболевание является наследственным: отсутствуют специфические ферменты — протеолитические ферменты и пептидазы в тонкой кишке, которые расщепляют глютен злаковых культур (пшеницы, ржи, овса); это приводит к накоплению глютена и его метаболитов в кишечнике, оказывает токсическое воздействие на клетки тонкой кишки, в результате чего изменяется антигенная структура эпителиальных клеток, вырабатываются AT на измененные антигены, запускается аутоиммунный механизм. Возможно также возникновение заболевания под влиянием аденовируса 12-го типа, который имеет сходство с одним из компонентов глютена — глиадином. Аутоиммунный характер воспаления слизистой оболочки тонкой кишки приводит к атрофии, что, в свою очередь, приводит к уменьшению всасывающей поверхности, снижению продукции энтерогормонов, (секретина и холецистокинина) и проксимальной части тонкой кишки; сниженная стимуляция желчного пузыря и поджелудочной железы приводит к нарушению полостного переваривания белков и жиров. Повреждение энтероцигов сопровождается уменьшением гидролиза мелких пептидов и дисахаридов в реснитчатой зоне, нарушается мембранный транспорт аминокислот, растворимых витаминов, моносахаридов, натрия, калия, нарушается абсорбция воды в двенадцатиперстной кишке, что и приводит к диарее и полидефицитному синдрому. Атрофия слизистой оболочки морфологически проявляется уменьшением толщины гликокаликса, уплощением или исчезновением ворсинок, увеличением и удлинением крипт; в собственной пластинке повышается количество клеток — плазмоцитов, продуцирующих иммуноглобулины всех классов, а также определяются аутоАТ (IgA, IgG) к глиадину и к эндомизию.
Клиническая картина. Заболевание может проявиться в любом возрасте: у взрослых обычно после 30 лет, у детей — после введения в рацион продуктов, содержащих глютен, т. е. в 9—24 мес жизни. Клинические проявления полиморфны и сопровождаются вовлечением в процесс многих органов и систем. Со стороны пищеварительного тракта развиваются симптомы мальабсорбции и мальдигистии: тошнота, рвота, сильные боли в животе, чередование поносов и запоров, гепатомегалия. Отмечается характерное изменение стула: он становится учащенным, пенистым, обильным, с неприятным запахом, несколько ахоличным, с характерным жирным блеском (стеаторея). Ребенок теряет аппетит, происходит постепенное отставание в физическом, а затем и в психомоторном развитии. Патологические изменения желудка и кишечника влекут за собой поражение кожи (атопический дерматит, сухость кожи, ангулярный стоматит, дистрофические изменения зубов, ногтей, волос), костей (сильные боли в костях, позвоночнике, спонтанные переломы, рахитические деформации конечностей, задержка роста); развитие ЖДА; изменения нервной системы (парестезии с потерей чувствительности, атаксия, частичная демиелинизация спинного мозга, судороги, тетания); нарушения функции эндокринной системы — признаки недостаточности коры надпочечников (слабость, снижение артериального давления, гиперпигментация кожи); изменения в свертывающей системе крови (желудочно-кишечные, носовые, почечные кровотечения). Изменяется также психологический статус ребенка: дети становятся раздражительными, угрюмыми, капризными, эгоистичными (характерная поза — ребенок неподвижно сидит на кровати, скрестив ноги, и исподлобья сердито наблюдает за окружающими). Течение заболевания волнообразное, прогрессирующее, возможно присоединение вторичной инфекции, отягчающей состояние ребенка. Имеется связь с другими аутоиммунными заболеваниями: сахарный диабет I типа, аутоиммунный тиреоидит, неспецифический язвенный колит, фиброзирующий альвеолит и др.
Осложнении: вторичная инфекция (чаще менингококковая и пневмококковая), высокий риск развития опухолей — лимфом (9—19%).
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование кала — копрограмма в динамике (стеаторея, повышение экскреции жирных кислот);
2) дуоденоеюноскопия (обнаружение признаков атрофии слизистой оболочки);
3) биопсия слизистой оболочки тонкой кишки (гистологическое подтверждение атрофических изменений);
4) определение антиглиадиновых AT и AT к эндомизию;
5) определение активности транспептидазы в крови.
Лечение: лечебное питание с исключением из рациона глютенсодержащих продуктов; симптоматическое лечение — ферменты, витамины, препараты железа и других микроэлементов.
Прогноз при ранней диагностике и правильном лечении благоприятный, больные в основном социально адаптированы.
Критерии инвалидности: глубокие нарушения обменных процессов, отставание в физическом и психомоторном развитии более чем на 2 эпикризных срока, не купируемые в течение 6 мес лечения.
Реабилитация: медицинская реабилитация в периоды обострений, психологическая, педагогическая и профессиональная — в период ремиссии заболевания; ЛФК, массаж.
Источник

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нервно-мышечных заболеваниях
Нервно-мышечные заболевания — основная группа наследственной патологии нервной системы. Если учитывать широкий спектр патологии мышечной системы, то их распространенность в популяции в зависимости от формы составляет 1—6 на 100 000 населения.
За последние годы благодаря применению новых современных методов исследования во многом продвинулось изучение этих заболеваний. Так, электронная микроскопия позволила выделить целую группу врожденных непрогрессирующих миопатий (нитевидная, митохондриальная и др.), ЭМГ, ЭНМГ внесли много нового в диагностику спинальных и невральных амиотрофий. Развитие методов молекулярной генетики позволило определить локализацию мутантных генов, осуществить их клонирование при основных наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Это сделало возможным выявление носительства заболевания среди здоровых родственников больных, осуществление пренатальной диагностики. Достижения нейрогенетики наметили реальные пути профилактики и лечения этих тяжелых заболеваний. Серьезное внимание обращается на фенокопии мышечных заболеваний (симптоматические экзогенные миапатии, миотонии, миастении) при эндокринных, аутоиммунных, соматических болезнях, интоксикациях, пирамидных, экстрапирамидных видах патологии нервной системы, что имеет важное клиническое, в частности диагностическое и прогностическое значение.
Заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного
аппарата различаются типом наследования, морфологическими, биохимическими характеристиками, возрастом дебюта, преимущественным поражением тех или иных групп скелетных мышц, характером течения, темпом прогрессирования.
Условно их можно разделить на 3 группы:
1.Первичные (миопатии), когда процесс начинается с мышцы. Среди них выделяют прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные непрогрессирующие метаболические и некоторые другие миопатии.
2.Вторичные, когда первично поражаются нервы и мотонейроны передних рогов спинного мозга. Они разделяются на спинальные (первично страдают нейроны) и невральные (патологический процесс преимущественно локализуется в проводниках периферического двигательного нейрона). Атрофия мышц в этой группе — явление вторичное.
3.Заболевания, при которых первичным предполагается поражение нервно-мышечного синапса (миастения, миотония, миоплегия).
Подобная рубрификация помогает ориентироваться в обширной группе нервно-мышечных заболеваний, важна с позиций практической диагностики. Вместе с тем гистологические исследования показывают, что первичное или вторичное поражение мышц не исключает распространения процесса на все звенья нервно-мышечного аппарата (Дунаевская Г. Н., 1997).
Вторичные наследственные невропатии, проявляющиеся мышечными атрофиями, в настоящее время чаще рассматриваются среди заболеваний периферической нервной системы (в группе наследственных моторных и сенсорных невропатий).
Общая классификация нервно-мышечных заболеваний весьма сложна.
Существуют рубрификации отдельных видов нервно-мышечной патологии, среди которых, в свою очередь, основное внимание обращается на наиболее часто встречающиеся клинические формы. Ниже приводится несколько адаптированная классификация болезней скелетных мышц (миопатий), разработанная Walton (1990).
А. Генетически обусловленные миопатии:
I. Мышечные дистрофии:
а) псевдогипертрофические типы:
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (тяжелый — тип Дюшенна);
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (легкий — тип Беккера);
б) лицелопаточно-плечевые типы (аутосомно-доминант- ные, Ландузи-Дежерина и др.);
в) конечностно-поясной тип (аутосомно-рецессивный, Эрба-Рота);
г) дистальные типы (аутосомно-доминантные):
— поздний (Веландер);
— юношеский (Бимонд, Барнес);
д) глазной тип (аутосомно-доминантный);
е) глазо-глоточный тип.
II. Конгенитальные миопатии:
а) болезнь центрального стержня;
б) немалиновая (нитевидная);
в) миотубулярная или центронуклеарная;
г) митохондриальная;
д) доброкачественная гипотония.
III. Миотонии:
1) миотоническая дистрофия (аутосомно-доминантная);
2) конгенитальная миотония (аутосомно-доминантная, болезнь Томсена);
3) конгенитальная парамиотония (аутосомно-доминантная, болезнь Эйленбурга) и др.
IV. Гликогенозы:
дефицит мышечной фосфорилазы (аутосомно-доминантная, болезнь Мак Ардля) и др.
V. Липоидозы:
дефицит карнитина и др.
VI. Периодические параличи:
1) гипокалиемический;
2) гиперкалиемический;
3) нормокалиемический.
Б. Экзогенные (ненаследственные) миопатии:
I. Эндокринные и метаболические:
1) гипертиреоидная;
2) гипотиреоидная;
3) болезнь Иценко-Кушинга с миопатией;
4) акромегалия с миопатией;
5) болезнь Аддисона с миопатией;
6) гиперпаратиреоидизм с миопатией;
7) алкогольная;
8) стероидная и др.
II. Карциноматозная миопатия.
III. Тяжелая миастения с миопатией.
IV. Полимиозиты:
1) первичный (идиопатический) полимиозит (органоспецифическое аутоиммунное заболевание);
2) вторичные полимиозиты или дерматомиозиты при болезнях
соединительной ткани;
3) полимиозиты при паразитарных заболеваниях.
V. Опухоли мышц (рабдомиомы, рабдосаркомы).
Двигательная функция имеет универсальное значение в жизни человека. Ее нарушение приводит к социальной недостаточности, ограничению жизнедеятельности, в частности способности к труду. Большинство этих болезней относится к наследственным, что обусловливает неуклонное прогрессирование, трудности лечения и реабилитации. Тяжелая инвалидность наблюдается почти при всех нервно-мышечных заболеваниях. Например, при миодистрофиях инвалидами II или I группы признаются около 60 % больных, при спинальных амиотрофиях — 40—50%. Среди больных миастенией лишь 20 % полностью нетрудоспособны. Социальное значение усугубляется молодым, работоспособным возрастом больных, нарастанием тяжести инвалидности в связи с прогрессированием заболевания.
Определение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний с первичным поражением мышц вследствие генного дефекта, характеризующихся неуклонно прогрессирующим течением.
Этиология и патогенез
В настоящее время изучены молекулярно-генетические основы ряда ПМД, особенно полно типа Дюшенна, где ген локализован на коротком плече Х-хромосомы (Х21). Мутация приводит к полному или практически полному отсутствию продукта этого гена — белка дистрофина. У здоровых дистрофии находится в больших количествах в мышцах, обнаружен также в ткани мозга. Отсутствие дистрофина нарушает целостность сарколеммы мышцы, что ведет к потере внутриклеточных компонентов, повышенному входу кальция и, как следствие, к гибели миофибрилл. Предполагают, что дефицит дистрофина в ткани головного мозга у больных ПМД Дюшенна может быть причиной олигофрении. Кодирующий дистрофии ген является дефектным и при дистрофии Беккера.
Известны биохимические нарушения у больных ПМД: гипер- ферментемия, особенно креатинфосфокиназы (КФК), гиперами- ноацидурия, креатинурия и др. Они справедливо считаются вторичными — результатом повышения проницаемости клеточных мембран или деструкции мышечной ткани, однако имеют важное диагностическое значение. Патоморфологическое исследование изменений нервной системы не выявляет, или они минимальны. Мышцы диффузно атрофичны (в отличие от пучковой атрофии при вторичных неврогенных амиотрофиях).
Клиника и критерии диагностики
В общей симптоматологии ПМД прежде всего следует отметить слабость и атрофию мышц, чаще и ранее выявляемые в проксимальных отделах конечностей, снижение и исчезновение глубоких рефлексов, псевдогипертрофии (увеличение в объеме некоторых мышц — чаще икроножных, дельтовидных, ягодичных — при снижении силы в них), контрактуры (вследствие склероза мышцы, замещения ее соединительной тканью), ретракции (ограничение пассивных движений в суставах при укорочении мышцы вследствие склероза). Характерны: симптом крыловидных лопаток, осиной талии, свободных надплечий, утиной походки, подъема «лесенкой», при отсутствии чувствительных и тазовых нарушений.
1.Основные подходы к неврологической диагностике клинических форм ПМД:
— семейный анамнез, тип наследования (изучение родословных);
— возраст манифестации болезни;
— характер и темп прогрессирования;
— своеобразие топографии мышечных атрофий и последовательность их распространения.
2.Наиболее часто встречающиеся формы:
1) псевдогипертрофическая ПМД Дюшенна, самая распространенная (частота 3,3—3,4 на 100 000 населения). Наследуется по рецессивному, сцепленному с полом типу. Болеют только мальчики. Болезнь начинается в возрасте около 3 лет с мышц тазового пояса — переваливающаяся («утиная») походка, частые падения. Типичны псевдогипертрофии мышц, ретракции сухожилий. Часто поражается сердечная мышца (кардиомиопатия). Болезнь быстро прогрессирует (поражение мышц плечевого пояса, туловища, дыхательных). Обездвиженность наступает через 5— 8 лет от начала заболевания. Именно при этой форме наиболее часто и резко выражены биохимические отклонения (содержание КФК в сыворотке крови увеличивается в десятки, сотни раз). Довольно часто имеется церебральная патология, проявляющаяся умственной отсталостью, эндокринно-обменными нарушениями. Постоянны и изменения костной системы: деформация стоп, позвоночника, грудной клетки, у 50 % больных атрофия диафизов длинных трубчатых костей.
Легким вариантом болезни Дюшенна является форма Беккера с тем же типом наследования, нарушением синтеза дистрофина, поражением тех же мышц. Дифференциальный диагноз между ПМД Дюшенна и Беккера важен при суждении о течении заболевания, прогнозе. Болезнь Дюшенна начинается в возрасте 3 лет. Беккера — в 15—20, возраст к моменту утраты способности к ходьбе при ПМД Дюшенна — 8—10 лет, а при форме Беккера — около 50 лет. При обеих формах болезни вначале поражаются мышцы тазового пояса, но переход атрофического процесса на плечевой пояс при ПМД Дюшенна выявляется через 3—6 лет, при дистрофии Беккера — через 10—25 лет. Степень псевдогипертрофий одинаковая, контрактуры поздние, но при форме Дюшенна выраженные, а при ПМД Беккера мягкие, поражение миокарда при форме Дюшенна встречается часто, при форме Беккера — редко. Отставание в психическом развитии, смерть до 15 лет встречаются только при миодистрофии Дюшенна;
2) миодистрофия Эрба-Рота, конечностно-поясная. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген локализован на 15-й хромосоме. Распространенность ее 1,5—3,2 на 100 000 населения. Нередки спорадические случаи. Начинается в возрасте 6—20 лет. чаще в 14—16, отсюда еще одно ее название — «юношеская», хотя нередко болезнь начинается и после 20 лет (поздние формы). Начало, как правило, со слабости в мышцах тазового пояса. Типичен средний темп прогрессирования — от начала заболевания до обездвиженности обычно проходит 10—15 лет. В конечных стадиях имеется поражение мышц тазового, плечевого пояса, мышц туловища. Биохимические отклонения при этой форме выражены умеренно, псевдогипертрофии мышц редки.
3) миодистрофия Ландузи-Дежерина (лице-лопаточно-плечевая). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген находится на 4-й хромосоме. Встречается относительно редко (0,4—0,9 на 100 ООО населения). Начало болезни в возрасте около 20 лет. Характерен медленный темп прогрессирования, от начала заболевания до выраженных нарушений передвижения обычно проходит 20—30 лет, иногда полная обездвиженность не наступает. Большинство больных сохраняют возможность самостоятельного передвижения и самообслуживания до глубокой старости. Вначале поражаются мышцы лица (слабость круговой мышцы глаз, рта, мимических мышц). Характерные симптомы: «полированный лоб», «поперечная улыбка», «губы тапира». В развернутой стадии болезни вследствие гипотрофии мышц плечевого пояса, широкой мышцы спины отмечается выраженный симптом «крыловидных лопаток», своеобразная деформация грудной клетки с ее резким уплощением и ротацией плечевых суставов кнутри. При дальнейшей генерализации страдают мышцы тазового пояса или процесс сразу распространяется на большеберцовые и перонеальные мышцы. Этот вариант генерализации более благоприятен для трудового прогноза, так как коррекция двигательных расстройств в дистальных отделах ног ортопедической обувью помогает долго сохранять возможность передвижения.
3.Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ. Выявляются характерные изменения биоэлектрической активности при глобальной ЭМГ (снижение амплитуды осцилляций в покое и при максимальном произвольном сокращении и увеличение доли полифазных потенциалов в пораженных мышечных группах); на ЭНМГ — повышение скорости проведения импульса на ранней стадии ПМД (имеет значение при диагностике);
— ЭКГ, эхо-КГ — основное значение при миодистрофии Дюшенна
— результаты биопсии мышц;
— прямое исследование гена дистрофина (определение в ДНК клеток хориона плода с помощью цепной полимеразной реакции);
— биохимические исследования. Наибольшее диагностическое значение имеет выявление значительно увеличенной активности КФК в сыворотке крови при ПМД Дюшенна и Беккера. Повышается также активность ЛДГ, ACT, АЛТ;
— КТ, МРТ (церебральная атрофия при миодистрофии Дюшенна);
— КТ мышц (структурная характеристика в зависимости от формы ПМД);
— консультативное заключение терапевта, эндокринолога, офтальмолога;
— медико-генетическое консультирование.
Дифференциальная диагностика
Проводится главным образом с другими нервно-мышечными заболеваниями:
1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы мио- патий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу. Диагностическое значение имеют: выраженная генерализованная гипотония после рождения, преимущественное поражение мышц тазового пояса и ног, задержка моторного развития, сохранность интеллекта, частое сочетание с врожденным вывихом бедра, кифосколиозом, конской стопой; активность КФК нормальна. Главная особенность — отсутствие прогрессирования, очень медленное прогрессирование, иногда даже улучшение двигательных функций с возрастом. Ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения способности к передвижению может быть незначительным или умеренным. При правильной профориентации и рациональном трудоустройстве больные нередко могут доработать до пенсии по возрасту. Однако на протяжении всей жизни они имеют ряд ограничений в учебе, выборе профессии, трудовой и социальной адаптации, что определяет необходимость социальной защиты, а иногда определения инвалидности.
2.С митохондральными миопатиями (энцефаломиопатиями). Они выделяются из группы непрогрессирующих миопатий, так как митохондриальный дефект (нарушение окислительного фос- форилирования) не ограничивается мышечной тканью, а вызывает и поражение ЦНС. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у детей и подростков, с поражения экстраокулярных мышц (птоз без диплопии) и может сопровождаться генерализованной мышечной слабостью, плохой переносимостью даже умеренных физических нагрузок. У многих больных наблюдаются церебральные симптомы: эпилептические припадки, инсультоподобные эпизоды, мигренеподобные приступы, миоклонии, мозжечковая атаксия, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва, тугоухость, а также поражение внутренних органов: кардиомиопатия, почечная тубулопатия, патология печени и эндокринных желез. Многообразие нарушений функций определяет характер и степень ограничения жизнедеятельности, частоту и тяжесть инвалидности. Верификация диагноза на основании биопсии мышц (характерные морфологические изменения), увеличения содержания лактата в плазме крови и ликворе (особенно после физической нагрузки).
3.С другими формами метаболических миопатий, например гликогенозными (болезнь Мак-Ардля), эндокринными, воспалительными (полимиозит, дерматомиозит).
Эндокринные миопатии наиболее характерны для патологии щитовидной железы. Диагностика определяется выявлением диффузного токсического зоба или гипотиреоза, подтверждается результатами гормональных исследований, типичными для миопатии данными ЭМГ, эффективностью тиреостатической терапии мерказолилом, а при гипотиреозе тиреоидином.
Диагностика полимиозита или дерматомиозита основывается на наличии в картине болезни общеинфекционных проявлений, похудения, изменений кожных покровов. Атрофии локализуются преимущественно в передней группе мышц шеи, плечевого и тазового пояса. Типичны ретракции, болевой синдром (наиболее отчетливый в мышцах голеней, четырехглавой мышце бедра, трапециевидной). Изменения ЭМГ специфичные для полимиозита: снижение амплитуды при высокой частоте разряда, медленные потенциалы. При исследовании мышечных биоптатов выявляются характерные воспалительные изменения, что позволяет верифицировать диагноз.
Саркоидозная миопатия, представляющая собой гранулематозный полимиозит, наблюдается у 10—20% больных саркоидозом. Клинически — гипотрофия и слабость мышц преимущественно проксимального отдела конечностей, туловища, нередки боли, особенно в мышцах спины. В мышцах могут пальпироваться множественные плотные бугорки (конгломераты саркоидных гранулем). Исследование биоптата мышц с выявлением полинуклеарных гигантоклеточных гранулем делает диагноз несомненным.
4.С вторичными неврогенными амиотрофиями (невральными, спинальными).
Течение и прогноз
Определяются генетическим фактором, а следовательно, клиническими особенностями. Применение ДНК-диагностики дает возможность прогноза течения и исходов заболевания в каждом конкретном случае. Сведения о примерных сроках начала, продолжительности заболевания при наиболее значимых клинических формах миодистрофии приведены выше. В целом формы ПМД с доминантным типом наследования протекают благоприятнее, позднее манифестируют, чем с рецессивным.
Целесообразно выделять стадии течения миодистрофического процесса (Бадалян Л. О., 1974):
I стадия — с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке);
II стадия — с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеме по лестнице, при выполнении физической работы;
III стадия — паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно.
Важное социальное значение имеют темп прогрессирования заболевания и возраст больного к его началу. Известно, что больные с ПМД Ландузи-Дежерина, Беккера, при позднем начале формы Эрба-Рота часто могут до начала болезни получить образование, специальность, что во многом определяет их реабилитационный потенциал, позволяет уменьшить степень социальной недостаточности.
Можно говорить о вариантах течения патологического процесса:
1) неблагоприятный вариант — обездвиженность через 5—10 лет от начала болезни, быстрое нарастание степени нарушения жизнедеятельности, тяжести инвалидности;
2) средний темп прогрессирования — через 10—15 лет имеются выраженные двигательные нарушения, прогноз в отношении возможности самообслуживания плохой;
3) медленный темп прогрессирования — через 10—15 лет от начала болезни нет выраженных двигательных нарушений, больной свободно передвигается, трудовой прогноз на ближайшие годы относительно благоприятен, возможна частичная трудовая адаптация, иногда оправдано профессиональное обучение.
Принципы лечения
Показания к госпитализации: а) необходимость уточнения диагноза, определения формы ПМД или непрогрессирующей миопатии, разработки схемы лечения; б) для очередного курса поддерживающей терапии (желательно 1—2 раза в год).
Терапевтические возможности весьма ограничены. Л. П. Гринио и Б. В. Агафонов (1997) выделяют: 1) лечение на клиническом уровне: терапевтические мероприятия общеукрепляющего характера, хирургические вмешательства, ортопедическая и социальная помощь; 2) лечение с учетом выявленного метаболического дефекта: введение недостающего субстрата, удаление или инактивация токсических продуктов метаболизма, введение ингибиторов, кофакторов витаминов, недостающего белка; 3) трансплантацию органа: введение миобластов или эмбриональной ткани; 4) генную инженерию. Большинство из предложенных методов находятся в стадии разработки. Это, в частности, относится к трансплантации фетальных тканей человека (эмбриональных мышц и др.).
Лечение должно быть постоянным. Его цель — замедлить прогрессирование болезни и социальную дезадаптацию больного. Медикаментозная терапия направлена на коррекцию нарушений обмена, кислородного обеспечения, энергетического дисбаланса в мышце. При кардиомиопатии — рибоксин, кокарбоксилаза, калия оротат. На нарушение белкового обмена положительно влияют аминокислоты (глутаминовая, метионин), липидного — эс- сенциале. Используются церебролизин, анаболические гормоны (только в I стадии болезни). Улучшение кислородного обеспечения осуществляется сосудорасширяющими, вазоактивными препаратами (инстенон, актовегин и др.), оксигенобаротерапией. Для компенсации нарушений энергетических процессов назначают АТФ. бемитил, цитохром С; для улучшения проведения нервного импульса — антихолинэстеразные препараты (оксазил, галантамин). Положительно оценивается лечение препаратом «энкад» (смесь продуктов ферментативного гидролиза дрожжевой РНК). Рекомендуется диета с высоким содержанием белка, уменьшенным количеством жиров и пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов. При метаболических миопатиях возможно замещение известного биохимического дефекта, например введение убихинона (коэнзима Q), при поясной миодистрофии, лечение L-карнитином карнитиновой миопатии, лечение диетой некоторых гликогенозных миопатий и др. Обязательны регулярные занятия лечебной физкультурой (лучше в бассейне), массаж, при необходимости — ортопедические мероприятия (лечебные шины, тутор). Хирургические операции (ахиллотомия, пересадка мышц и др.) применяются редко и осторожно.
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1.При стационарном обследовании и лечении (ВН — 1— 1,5 месяца).
2.При декомпенсации вследствие инфекционного, соматического заболевания, переутомления (ВН в течение 2—3 недель и более).
Характеристика ограничений жизнедеятельности
Состояние жизнедеятельности определяется преимущественной локализацией, распространенностью и выраженностью двигательного дефекта. Важно определить степень нарушения двигательной функции конечностей и туловища, обусловленного мышечной слабостью и гипотонией.
Целесообразно выделять 4степени двигательного дефекта:
1) легкая — затруднено выполнение сложных движений, нагрузочных тестов, слабость при длительной физической нагрузке (больше 2—3 часов), необходимость отдыха через 2—3 часа, имеются легкие атрофии небольших групп мышц, сила мышц — 4 балла;
2) умеренная — нарушения заметны при выполнении простых, обычных движений, слабость, необходимость отдыха после 1—2 часов физической нагрузки, умеренные атрофии больших групп мышц плечевого или тазового пояса, сила мышц — 3 балла;
3) выраженная — крайне затруднены обычные движения, но ходьба, самообслуживание возможны в ограниченном объеме, значительно выраженные генерализованные мышечные атрофии, сила мышц — 2 балла;
4) значительно выраженная — распространенные (генерализованные) мышечные атрофии. Выраженные нарушения функции конечностей, мышц туловища и дыхательных, сила мышц — 1 балл, грубые функционально невыгодные контрактуры многих суставов. Самостоятельное передвижение невозможно, в быту полная зависимость от окружающих.
В связи с двигательным дефицитом основными видами нарушения жизнедеятельности являются ограничение способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, трудовой деятельности различной степени.
Слабость в мышцах рук, ног, туловища, контрактуры в крупных суставах, зависимость от специальных средств передвижения ограничивают эти возможности. Больные, как правило, не могут регулярно посещать место обучения. Ограничены: выбор профессии, общение в быту, в процессе работы. Контроль за своим поведением, способность к семейной роли затруднены в ряде случаев в связи с невозможностью владеть телом, совершить нужный жест, нарушением передвижения. Трудности самообслуживания проявляются в ограничении не только возможности осуществления личного туалета, еды, одевания, но и использования бытовых приспособлений. Затруднены или невозможны поездки на общественном транспорте.
Противопоказанные виды и условия труда
1) Все виды интенсивного физического труда, работы с вынужденным положением тела, с длительным напряжением определенной группы мышц, с предписанным темпом (на конвейере, в бригаде), водительские профессии; 2) работы, связанные с воздействием токсических веществ, вибрации, радиации и др.
Трудоспособные больные
1.С доброкачественным медленно прогрессирующим течением заболевания, легким, иногда умеренным нарушением двигательных функций, в основном рационально трудоустроенные в профессиях интеллектуального, административно-хозяйственного типа.
2.Те же больные, способные трудиться в облегченных условиях, которые могут быть предоставлены по заключению ВК (дополнительные перерывы в работе, исключение ночных смен, командировок, неблагоприятных санитарно-гигиенических факторов и т. п.).
Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет, когда ребенок при наличии медицинских показаний может быть признан инвалидом.
2.Умеренное или выраженное нарушение двигательных функций, ограничивающее способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию или трудовой деятельности. 3.У работающих больных невозможность продолжать работу по специальности в связи с прогрессирующим течением заболевания, стойкой декомпенсацией, длительной временной нетрудоспособностью.
Минимальный объем обследований для МСЭ:
1)Сведения о семейном анамнезе, типе наследования заболевания.
2)Заключение педиатра, эндокринолога и других специалистов (при необходимости).
3)ЭМГ, ЭНМГ.
4)ЭКГ, эхо-КГ.
5)Результаты патоморфологического исследования мышц после биопсии.
6)Данные исследования КФК в сыворотке крови.
7)Результаты медико-генетического консультирования (при необходимости).
Критерии инвалидности
1.При определении в возрасте до 18 лет:
а) частичное нарушение жизнедеятельности и социальная недостаточность как проявление наследственного заболевания;
б)выраженное прогрессирующее нарушение двигательной функции конечностей (в связи с ограничением способности к самостоятельному передвижению первой, второй степени) или олигофрения, быстро прогрессирующее течение заболевания в случае ПМД Дюшенна.
2.При определении после 18 лет:
I группа: значительно выраженные распространенные мышечные атрофии (развернутая стадия генерализации), множественные контрактуры, деформации в связи с неспособностью к самостоятельному передвижению, полной зависимостью от других лиц или неспособностью к самообслуживанию;
II группа: распространенные выраженные мышечные атрофии, выраженные нарушения двигательных функций, быстрое прогрессирование при раннем начале заболевания (в связи с ограничением способности к передвижению второй степени, самообслуживанию второй степени, к трудовой деятельности второй-третьей степени);
III группа: умеренные локальные мышечные атрофии, легкие и умеренные двигательные нарушения, медленный темп прогрессирования, позднее начало заболевания, при снижении квалификации, необходимости значительного сокращения объема работы, профобучения и рационального трудоустройства (по критериям ограничения способности к самостоятельному передвижению, обучению и трудовой деятельности первой степени).
Инвалидность определяется бессрочно (после наблюдения не более 4 лет) больным с выраженным нарушением двигательных функций, прогрессирующим течением заболевания, при неэффективности мер реабилитации.
Причины инвалидности: 1) инвалидность с детства; 2) общее заболевание и инвалидность вследствие заболевания, полученного в период военной службы (при поздних формах миодистрофий).
Профилактика
1.Первичная профилактика: а) медико-генетическое консультирование с определением риска заболевания в семье; б) пренатальная диагностика методом амниоцентеза. Реальна при миодистрофиях Беккера, Дюшенна, Ландузи-Дежерина и позволяет дифференцированно подходить к вопросу о целесообразности прерывания беременности.
2.Вторичная профилактика: а) своевременная диагностика, диспансерное наблюдение и регулярная поддерживающая терапия; б) при поздних и благоприятно протекающих формах ПМД —ранняя профориентация, профессиональное обучение и рациональное трудоустройство.
3.Третичная профилактика: а) предупреждение срывов компенсации у работающих больных (создание благоприятных условий труда); б) ортопедическая помощь нуждающимся в ней больным; в) своевременное и обоснованное определение инвалидности с учетом степени ограничения жизнедеятельности; г) осуществление других необходимых мер социальной помощи и защиты.
Реабилитация
Индивидуальная программа реабилитации в полном объеме может быть составлена лишь для больных с поздними и медленно прогрессирующими формами ПМД (Ландузи-Дежерина, Беккера, Эрба-Рота).
1.Медицинская реабилитация предусматривает регулярную медикаментозную терапию, лечебную физкультуру, массаж, санаторно-курортное лечение, снабжение ортопедической обувью, фиксирующими аппаратами; иногда применяются реконструктивные хирургические операции.
2.Профессиональная реабилитация: а) при некоторых формах ПМД — профессиональная ориентация и профобучение в техникуме, профтехучилище (экономист, правовед, технолог-нормировщик, часовщик и др.); б) трудоустройство инвалидов
III группы (возможно лишь с учетом противопоказаний, в комфортных условиях по I категории тяжести); в) некоторые больные (в основном имеющие среднее и высшее образование) могут быть приспособлены к работе в индивидуальных, в частности надомных, условиях.
3.Социальная реабилитация включает снабжение бытовыми приспособлениями (с учетом характера двигательного дефекта), бесплатными лекарствами, средствами передвижения (кресло-коляска); обучение самообслуживанию. Нередко важна психологическая помощь семье и обучение навыкам ухода за тяжелыми больными с мышечной дистрофией.
Источник

Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме!

Получить полный доступ к документу

Вход для пользователей Стань пользователем

Доступ к документу можно получить: Для зарегистрированных пользователей:
Тел.: +7 (727) 222-21-01, e-mail: info@prg.kz, Региональные представительства

Для покупки документа sms доступом необходимо ознакомиться с условиями обслуживания
Я принимаю Условия обслуживания
Продолжить

  • Поставить закладку
  • Посмотреть закладки

Ответ Министра здравоохранения РК от 19 мая 2010 года на вопрос от 6 мая 2010 года № 38899 (e.gov.kz)

Хошназарова Кальбинур Абдурашитовна № 38899

Автор блога: Министр здравоохранения РК

Категории: СОЦИАЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ

Добрый день. Я Кальбинур Хошназарова, проживаю по адресу Алматинская область, Талгарский район, Туздыбастауский сельский округ улица Ауэзова 28. Моему сыну 1 апреля поставили диагноз Целиакия типичной формы. Порекомендовали инвалидность. Но районная комиссия, ссылаясь на его нормальное психическое и физическое развитие, не дают ему инвалидность. Я мать-одиночка, не имею жилья и живу во времянке отца, не работаю, так как сыну требуется постоянная диета и уход за ним. Он не может себя контралировать можеть съесть запрещенные продукты (хлеб, печенье, конфеты, сушки, мороженое, вафли). Ни один детский сад не возьмет его. Ему каждый день требуются такие лекарственные препараты как бифиформ, креон, витамины С, А, кальций, магний. Так как в любой момент он может «запоносить», каждый день жалуется на боли в руке, ноге, усталость. Ведь целиакия — врожденный порок. Его невозможно вылечить. А дорогостоящая диета мне не по карману. Как мне быть? Помогите!

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *